Harvinaiset sairaudet kohdistuvat pieniin potilasjoukkoihin ja ne ovat usein henkeä uhkaavia tai aiheuttavat pysyvää ja vakavaa haittaa. Harvinaisia sairauksia on nimetty 6000 – 8000, mutta vain noin 400:lle niistä on kehitetty toistaiseksi hyväksytty lääkehoito. 

Harvinaislääkkeet ovat osa erikoislääkkeitä ja niitä käytetään harvinaissairauksien diagnostiikassa, ennalta ehkäisyssä ja hoidossa. 

 Lääketeollisuuden Euroopan edunvalvontajärjestö EFPIA hyväksyi kesäkuussa 2014 arvonsiirtojen julkistamista koskevan uuden ohjeiston, jota on sovellettu tai tullaan soveltamaan sen kaikissa eurooppalaisissa jäsenyhdistyksissä. Ohjeistossa edellytetään, että lääkeyhtiöt julkistavat kaikki terveydenhuollon ammattilaisille (HCP) ja organisaatioille (HCO) suoritetut maksut (arvonsiirrot).