Övriga sällsynta diagnoser i fokus

Muut harvinaiset diagnoosit 

Muut harvinaiset diagnoosit 

Muut harvinaiset sairaudet polttopisteessä

On monia harvinaisia geneettisiä ja aineenvaihdunnan sairauksia, alla niistä kuvaillaan yksi.

Tyypin 1 tyrosinemia (HT-1)

Esimerkkinä vaikeasta geneettisestä aineenvaihduntasairaudesta on perinnöllinen tyypin 1 tyrosinemia (HT-1). Tyrosinemia on sairaus, jossa keho ei pysty hajottamaan tyrosiinia, joka on proteiinien tärkeä rakenneosa. Kun keho ei pysty hajottamaan tyrosiinia, sen pitoisuus veressä nousee huomattavasti ja se muuttuu myrkylliseksi aineeksi, jota kutsutaan nimellä sukkinyyliasetoni. Hoitamattomana tyrosinemia voi aiheuttaa maksa- ja munuaisvaurioita, neurologisia ongelmia ja johtaa lyhentyneeseen elinikään.

Vakavimman tyrosinemian muodon, HT-1, esiintyvyys maailmassa on 1/100 000–120 000 ihmistä. 
Sairaus voi olla sekä miehillä että naisilla. Se tulee perittynä molemmilta vanhemmilta.

Ennen toimivaa lääkehoitoa oli tyrosinemiaa sairastavien lasten odotettavissa oleva elinikä usein vain muutamia vuosia. Nykyään sairaus voidaan diagnosoida aikaisin ja yhdessä proteiinirajoitteisen ruokavalion sekä lääkehoidon kanssa potilailla on mahdollisuus elää normaalia elämää.


Lisätietoja:

1. Gentz J, Jagenburg R, Zetterström R. Tyrosinemia: An inborn error of tyrosine metabolism with cirrhosis of the liver and multiple renal tubular defects (de Toni-Debré-Fanconi syndrome). J Pediat,1965;66(4):670–696
 
2. van Spronsen FJ, Thomasse Y, Smit GP et al. Hereditary tyrosinemia type I: a new clinical classification with difference in prognosis on dietary treatment. Hepatology. 1994;20(5):1187-1191
 
3. Morrow G., Tanguay R.M. Biochemical and Clinical Aspects of Hereditary Tyrosinemia Type 1. In: Tanguay R. (eds) Hereditary Tyrosinemia. Advances in Experimental Medicine and Biology, vol 959. Springer, Cham. 2017
 
4. Chinsky JM, Singh R, Ficicioglu C, et al. Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations. Genet Med. 2017;19(12)