Sobi rare strength

Tietoa harvinaissairauksista

Tietoa harvinaissairauksista

Harvinaiset sairaudet ovat henkeä uhkaavia tai kroonisia sairauksia, joiden esiintyvyys on alhainen. Suomessa käytetään eurooppalaista harvinaisten sairauksien määritelmää, jonka mukaan sairaus on harvinainen, jos sitä esiintyy enintään yhdellä ihmisellä 2000 henkilöä kohti. Ultraharvinaisilla sairauksilla tarkoitetaan sairauksia, joita esiintyy enintään yhdellä ihmisellä 50 000 henkilöä kohti.

Harvinaissairauksia arvellaan olevan noin 6000–8000 eri sairautta, kaikilla lääketieteen aloilla. Useimmat perinnölliset sairaudet ovat harvinaisia, mutta kaikki harvinaiset sairaudet eivät ole perinnöllisiä. Harvinaisten sairauksien joukossa on myös infektiosairauksia, autoimmuunisairauksia ja syöpiä.

Noin 95 %:iin harvinaissairauksista ei ole tällä hetkellä hyväksyttyä hoitoa.

Osa harvinaissairauksista ilmenee lapsena, osa vasta aikuisiällä. Se voi olla lähes huomaamaton tai aiheuttaa vaikean haitan. Tiedon lisääntyessä harvinaissairauksia tunnistetaan yhä enemmän. Vuosittain niitä tunnistetaan joitakin satoja.

Harvinaissairaudet toisaalta ovat yllättävän yleisiä, sillä ne koskettavat yli 300 miljoonaa ihmistä ympäri maailmaa. Arviolta yli 300 000 suomalaisella on jokin harvinainen sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma.