Kineret

Kineret

Autoinflammatoriset sairaudet

Autoinflammatoriset oireyhtymät ovat ryhmä harvinaisia useimmiten geneettisesti määräytyneitä sairauksia, joissa tulehduksen aiheuttaa luontaisen immuunijärjestelmän liiallinen aktivaatio. Autoimmuunitaudeista poiketen niissä ei muodostu vasta-aineita, mutta tulehdusta aiheuttavia välittäjäaineita, kuten interleukiini-1:stä, syntyy ylen määrin. Tulehdus on systeeminen ja sitä voi esiintyä samanaikaisesti useissa elimissä. Se voi olla jatkuvaa tai tyypillisemmin esiintyä toistuvina kohtauksina, joiden välissä on oireettomia jaksoja. Kuume on monien autoinflammatoristen sairauksien yleisin oire ja laboratoriokokeissa systeeminen tulehdus näkyy koholla olevina tulehdusarvoina.

Perinnöllinen välimerenkuume

Perinnöllinen välimerenkuume on tavallisin perinnöllinen jaksoittainen kuumeoireyhtymä. Sitä esiintyy erityisesti juutalaisilla, armenialaisilla, turkkilaisilla ja arabeilla, mutta tapauksia on kuvattu ympäri maailman. Suomalaisessa kantaväestössä oireyhtymää ei kuitenkaan ole todettu. Välimerenkuumeen taustalla on mutaatio tulehduksen säätelyyn osallistuvassa valkuaisainetta koodaavassa MEFV-geenissä. Mutaation seurauksena elimistö ei pysty säätelemään tulehdusta normaalisti. Useimmissa tapauksissa potilas on perinyt mutaation molemmilta vanhemmiltaan.

Oireyhtymän ensimmäiset kohtaukset ilmenevät yleensä lapsuudessa tai teini-iässä. Sille tyypillisiä ovat 1-3 päivän kuumekohtaukset, joiden aikana esiintyy kovaa vatsakipua. Lisäksi voi olla rinta- sekä nivelkipua ja ihottumaa. Kohtausten aikana nähdään selkeä tulehdusarvojen nousu, joka voi säilyä kohtausten välillä, vaikka sairastuneet muuten voivat silloin hyvin. Perinnölliseen välimerenkuumeeseen liittyykin merkittävä riski amyloidoosin kehittymiseen, joka voi vaurioittaa mm. munuaisia. Jatkuva hoito kolkisiinilla on kuitenkin pienentänyt sitä merkittävästi, vähentämällä kuumekohtausten esiintymistiheyttä ja vaikeusastetta. Kolkisiini ei kuitenkaan lopeta käynnissä olevaa tautikohtausta, vaan siihen tarvitaan tulehduskipulääkkeitä. Kolkisiinille reagoimattomissa tapauksissa voidaan harkita interleukiini-1:n vaikutuksen estoa biologisilla lääkkeillä anakinralla tai kanakinumabilla.

Stillin tauti

Stillin tauti on harvinainen hankinnainen autoinflammatorinen tauti, joka puhkeaa perintö- ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksesta, vaikkakaan sen tarkkaa syntymekanismia ei tiedetä. Siihen liittyy luontaisen immuunivasteen voimakas aktivoituminen, minkä seurauksena tulehdusvälittäjäaineiden interleukiini 1, 6 ja 18 tuotanto kasvaa. Tautia esiintyy pääasiassa lapsilla ja nuorilla sekä keski-ikäisillä aikuisilla. Tyypillisimpiin oireisiin kuuluvat kuumeilu, nivelkivut ja/tai -tulehdukset sekä taudille ominainen ihottuma. Lisäksi tautiin voi liittyä kurkkukipua, imusolmukkeiden, maksan ja pernan suurenemista sekä keuhko- tai sydänpussin tulehduksia. Tavallisia laboratoriolöydöksiä ovat koholla olevat tulehdusarvot, leukosyytit ja ferritiini. Usein myös maksa-arvot nousevat merkittävästi.

Lapsilla Stillin tauti eli yleisoireinen lastenreuma kuvattiin ensimmäisen kerran 1897 brittiläisen lastenlääkärin G. F. Stillin toimesta. Aikuisilla se kuvattiin vasta 1970-luvulla. Lasten ja aikuisten tautimuotojen kohdalla pohdittiin pitkään kahden eri sairauden mahdollisuutta, mutta nykyisin vallalla on käsitys, että ne ovat yhden ja saman taudin jatkumoa.

Useissa tutkimuksissa interleukiini 1:n estäjät anakinra ja kanakinumabi sekä interleukiini 6:n estäjä tosilitsumabi ovat todettu tehokkaiksi Stillin taudin hoidossa sekä lapsilla että aikuisilla. Näiden biologisten lääkkeiden ansiosta runsaasti sivuvaikutuksia aiheuttavan kortisonin käyttöä on voitu merkittävästi vähentää.

- Suvi Peltoniemi, LL HYKS

Lääkevalmisteidemme pakkausselosteet ja valmisteyhteenvedot voi hakea Fimean lääkehakupalvelusta ja Euroopan lääkeviraston verkkosivuilta (keskitetty menettely).

Kineret: Pharmaca Fennica ja Lääkeinfo

Ruotsin kuninkaallinen tiedeakatemia myönsi Tohtori Dan Kastnerille vuoden 2021 Crafoord -palkinnon työstään autoinflammatoristen häiriöiden kanssa.

Tohtori Dan Kastner, USA, on kuvannut aivan uuden ryhmän harvinaisia autoinflammatorisia sairauksia. Hänen löytönsä ovat tuoneet uutta tietoa ja johtaneet tehokkaiden hoitojen kehittämiseen. Ruotsin kuninkaallinen tiedeakatemia myönsi hänelle vuoden 2021 Crafoord-palkinnon, joka on yksi suurimmista kansainvälisistä tiedepalkinnoista, arvoltaan kuusi miljoonaa Ruotsin kruunua (noin 700 000 USD).

Lisää tietoa aiheesta:

https://www.kva.se/en/pressrum/pressmeddelanden/crafoordpristagare-hittade-forklaringen-till-mystiska-febersjukdomar